Gyermekkori hypothyreosis
az infantilis hypothyreosis a gyermekpopuláció egy-három százalékát érinti. A születés után a legtöbb veleszületett hypothyreosis diagnosztizálható és gyorsan kezelhető. A központi idegrendszer kialakításához szükségesek a pajzsmirigy hormonok. Annak érdekében, hogy e hormonok hiánya a terhesség utolsó hónapjaiban és az első életnapokban irreverzibilis mentális retardációt okoz.
A pajzsmirigyhormonok fontos szerepe
Ezért a magzat megfelelő fejlődéséhez minden terhes nőnek normális pajzsmirigyhormon-értékkel kell rendelkeznie, ami azt jelenti, hogy megfelelő mennyiségű jód van. Emellett a pajzsmirigyhormonok szükségesek bizonyos szervek és rendszerek megfelelő működéséhez (anyagcsere, szív, emésztőrendszer, reproduktív rendszer stb.), Amelyekre nincs hatással a megfelelő szint.
Gyermekpopulációban a hypothyreosis a leggyakoribb pajzsmirigy-diszfunkció, a prevalencia a legújabb publikációk szerint 1% és 3% között van. Másrészt a becslések szerint a gyermekek 5% -a enyhe vagy szubklinikai hypothyreosis. A legnagyobb számú diagnózis infantilis hypothyreosis enyhe a diagnózis befejezése és a megfelelő időpontban történő kezelés megkezdése, valamint néhány hamis negatív eset, például ikrek kimutatásának javítása 15 napos ismételt sarokvizsgálatnak köszönhetően.
A gyermekkori hypothyreosis diagnózisa
A gyermekkori diagnózis révén megakadályozható a pajzsmirigy jövőbeli megváltozása felnőttkorban. Tény, hogy egyre több pajzsmirigy-patológiás munkát tesznek közzé felnőttkorban, akiknek gyermekkora származik.
A veleszületett hypothyreosis diagnózisa jól dokumentált, és technikailag nem bonyolult, mivel a teljes vérminta TSH szintjét egyszerűen meghatározták (a neonatalis szűrés során végzett sarokvizsgálat). A pajzsmirigy-diszfunkció biokémiai laboratórium által végzett vizsgálata szintén nem komplex.
Ami több szövődményt jelent, az az ok megismerése, amely ezt a zavart okozza. Ebben az értelemben nagyon hasznos lenne tudni, hogy mely gének felelősek számos ilyen pajzsmirigybetegségért, mind a diagnózis, mind a kezelés szempontjából.
A gyermekkori hypothyreosis típusai
A hypothyreosis két különböző formája létezik. Egyrészről a veleszületett, amelyben viszont megkülönböztetik a genetikai eredetű és az egész életük során kezelésre szorulóakat, és olyan tranzienseket, amelyekben a pajzsmirigy-diszfunkció eredete az anya vagy bizonyos betegségek miatt lehet. a pajzsmirigy-patológiák, vagy bizonyos kezelések esetében az oka lehet a jód feleslege vagy hibája is. Ezekben az esetekben a kezelést fel lehet függeszteni, ha a megfelelő pajzsmirigy-funkció helyreáll. A leginkább érintettek a koraszülöttek.
Másrészt, vannak megszerzettek, amelyek prevalenciája az életkorral nő. Az ilyen típusú tünetek függnek a diszfunkció mértékétől, bár a legfontosabbak a rövid állapot, az elhízás, a székrekedés, a száraz bőr és az álmosság. Ebben a csoportban az egyértelműen patológiás hypothyroid tumorok általában autoimmun eredetűek, nem pedig az esetek 29% -ában genetikai eredetű szubklinikai eredetűek.
A hypothyreosisban végzett munka vonalai
A veleszületett hypothyreosis kimutatása a TSH mérése révén az újszülött kapilláris vérében a sarok tesztben látványos eredményeket hozott a betegség kialakulásának megelőzésében, ugyanakkor számos szempontból továbbra is fennáll a megismerés, lehetővé teszi, hogy észlelje és jobban diagnosztizálja.
Egy másik fontos kérdés, hogy elmélyítsük az átmeneti hypothyreosisra vonatkozó ismereteket, mivel a pajzsmirigy normális működésének ezen átmeneti változásai nagyfokú szorongást okoznak a családokban és patofiziológiája még nem ismert.
Teresa Pereda
Tanácsadás: A spanyol Klinikai Biokémia és Molekuláris Patológia Társaság Perinatális Diagnózis Bizottsága (SEQC)
